智能染色體核型分析系統(tǒng)是一種醫(yī)療器械，其融合了深度學(xué)習(xí)、圖像處理、自然語言處理等人工智能技術(shù)，能夠?qū)崿F(xiàn)智能、高效的染色體核型輔助分析。在數(shù)字時(shí)代下，人工智能正逐漸成為推動(dòng)醫(yī)學(xué)診斷精準(zhǔn)化、智能化轉(zhuǎn)型升級(jí)的核心動(dòng)力，智能染色體核型分析系統(tǒng)應(yīng)用前景廣闊。
　　染色體核型分析是通過分析染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、形態(tài)及是否存在基因突變等，來評(píng)估個(gè)體的遺傳物質(zhì)狀態(tài)。染色體核型分析是遺傳學(xué)診斷領(lǐng)域檢測(cè)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的“金標(biāo)準(zhǔn)”，在婦科、產(chǎn)科、血液科、腫瘤科等場(chǎng)景應(yīng)用廣泛。但傳統(tǒng)染色體核型分析過程（染色體圖像識(shí)別、圖像切割、排列、計(jì)數(shù)等）高度依賴人工，存在檢測(cè)周期長(zhǎng)、效率低下、人為因素影響大等問題。
　　智能染色體核型分析系統(tǒng)充分發(fā)揮了人工智能技術(shù)優(yōu)點(diǎn)，具有分析效率高、分析通量大、分析準(zhǔn)確率高等特點(diǎn)，在孕前篩查、職業(yè)病防治、產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、血液腫瘤研究、生殖健康等領(lǐng)域具有廣闊應(yīng)用前景。
　　全球首個(gè)《高效智能染色體核型精準(zhǔn)輔助診斷系統(tǒng)的臨床應(yīng)用專家共識(shí)》發(fā)表于《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2024年第09期，有望推動(dòng)人工智能技術(shù)在染色體核型分析中的規(guī)范應(yīng)用。杭州德適生物科技有限公司（德適生物）參與了該專家共識(shí)的制訂。
　　德適生物成立于2016年，開發(fā)出了全球首套基于人工智能技術(shù)的高效智能染色體核型精準(zhǔn)診斷裝備，突破了染色體核型智能高速掃描與智能輔助分析的難題。2022年，憑借染色體核型輔助診斷軟件，德適生物入選了國家工信部、國家藥監(jiān)局兩部委聯(lián)合發(fā)布的人工智能醫(yī)療器械創(chuàng)新任務(wù)-揭榜入圍單位名單，2025年4月，NMPA發(fā)布創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審查申請(qǐng)審查結(jié)果公示，德適生物的染色體核型輔助診斷軟件等9款產(chǎn)品進(jìn)入創(chuàng)新通道。
　　在極短時(shí)間內(nèi)，智能染色體核型分析系統(tǒng)能夠完成染色體核型的自動(dòng)識(shí)別、配對(duì)、編號(hào)、異常檢測(cè)等，極大提升了染色體核型分析的效率、準(zhǔn)確率。目前智能染色體核型分析系統(tǒng)已在全國數(shù)百家醫(yī)院中實(shí)現(xiàn)推廣應(yīng)用，在智能精準(zhǔn)診療背景下，智能染色體核型分析系統(tǒng)應(yīng)用空間將持續(xù)擴(kuò)大。